كل ما يخص مرض الهيموفيليا و 8 أعراض تساعد في التشخيص

 

الهيموفيليا(الناعور) هو اضطراب نادر لا يتخثر فيه الدم بالطريقة المعتادة لأنه لا يحتوي على ما يكفي من بروتينات تخثر الدم(عوامل التجلط). 

ما هي الهيموفيليا؟

الهيموفيليا هي مرض وراثي لا يتجلط فيه الدم بشكل صحيح. قد يؤدي ذلك إلى نزيف تلقائي أو نزيف مستمر بعد الإصابات أو الجراحة. حيث يحتوي الدم على العديد من البروتينات التي تسمى عوامل التخثر والتي يمكن أن تساعد في وقف النزيف.

الأشخاص المصابون بالهيموفيليا لديهم معدلات منخفضة من العامل الثامن أو العامل التاسع. يتم تحديد شدة المرض تبعا لكمية العامل في الدم. كلما انخفضت كمية العامل، زادت احتمالية النزيف التي قد تؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة. 

في حالات نادرة يصاب الشخص بالهيموفيليا في مرحلة متقدمة من الحياة مثل أشخاص في منتصف العمر أو كبار السن أو فتيات ولدن حديثاً أو في مراحل متأخره من الحمل. 

 

أنواع الهيموفيليا:

هناك عدة أنواع مختلفة ولكن النوعان الأكثر شيوعا هما:

الهيموفيليا أ(الهيموفيليا الكلاسيكية):

يحدث هذا النوع بسبب نقص عامل التخثر الثامن. 

الهيموفيليا ب(مرض كريسماس):

يحدث بسبب نقص عامل التخثر التاسع. 

 

اعراض الهيموفيليا:

1. نزيف في المفاصل يمكن أن يسبب تورم أو ألم أو ضيق في المفاصل وغالباً ما تصيب الركبتين، والمرفقين، والكاحلين. 
2. نزيف في الجلد(كدمات)، أوالعضلات والأنسجة الرخوة بسبب تراكم الدم في المنطقة(يسمى ورم دموي). 
3. نزيف الفم واللثة وعدم توقف النزيف بعد فقدان السن. 
4. النزيف بعد الختان عند الذكور. 
5. النزيف بعد أخذ الحقن مثل التطعيمات. 
6. نزيف في رأس الرضيع بعد ولادة متعسرة. 
7. دم في البول أو البراز. 
8. نزيف أنفي متكرر يصعب إيقافه. 

أسباب الهيموفيليا:

عادة تكون نتيجة نقص عوامل التخثر الثامن أو التاسع. 

الهيموفيليا الخلقية: عادة ما تكون وراثية. 

الهيموفيليا المكتسبة: يصاب بعض الأفراد بها دون وجود تاريخ عائلي وتحدث نتيحة مهاجمة جهاز المناعة لعامل التخثر ٨ أو ٩ في الدم وترتبط بالحالات التالية:

• الحمل. 
• أمراض المناعة الذاتية. 
• السرطان. 
• مرض التصلب المتعدد. 
• التفاعلات الدوائية. 

في أكثر الأنواع شيوعا يوجد الجين المعيب في الكروموسوم X كل شخص لديه اثنين من الكروموسومات الجنسية. ترث الإناث كروموسوم X من الأم والآخر من الأب ويرث الذكور كروموسوم X من الأم وكروموسوم Y من الأب لذلك تحدث الهيموفيليا في الذكور الذين يرثون الكروموسوم من الأم لذلك ينتقل إليه المرض من جين الأم. 

 

متى تذهب إلى الطبيب؟ 

• إذا كنت تُصاب بكدمات ونزيف لا يتوقف. 
• يعاني طفلك من أعراض نزيف في المفاصل وعلامته وخز، أو ألم، أو تصلب في المفصل، وسخونة وتورم في المفصل. 
• لديك تاريخ عائلي من الناعور(الهيموفيليا) وأنت حامل أو تخططين لإنجاب طفل. 

هناك خطر ضئيل من الإصابة بنزيف داخل الجمجمة(في المخ أو نزيف تحت العنكبوتية). 

وتشمل أعراض نزيف المخ ما يلي:

• صداع شديد. 
• تصلب الرقبة. 
• قيء. 
• تغيير في الحالة العقلية مثل الارتباك. 
• صعوبة الكلام مثل الكلام المتداخل، تغييرات في الرؤية مثل الرؤية المزدوجة. 
• فقدان التنسيق والتوازن. 
• شلل بعض أو كل عضلات الوجه. 

اطلب المساعدة الفورية إذا اشتبهت في إصابة شخص ما بنزيف المخ. 

 

المضاعفات:

• نزيف داخلي عميق: قد يؤدي النزيف في العضلات العميقة إلى تورم الأطراف وبالتالي الضغط على الأعصاب وتنميل الأطراف أو الشعور بألم وتبعا لمكان النزيف يحدث التالي:

تلف المفاصل عندما يضغط النزيف الداخلي على المفاصل مسببًا ألما شديدا. إذا تكرر النزيف الداخلي وتُرك دون علاج يمكن أن يسبب التهاب المفاصل أو تدميرها. 

• عدوى: إذا كانت عوامل التجلط المستخدمة في العلاج مستخلصة من الدم البشري فهناك خطر متزايد للإصابة بعدوى فيروسية مثل التهاب الكبد الوبائي C. ولكن هناك تقنيات فحص المتبرعين لذلك يكون الخطر منخفضًا. 
• في بعض حالات الهيموفيليا الشديدة يكون للجهاز المناعي رد فعل سلبي يؤثر على عمل البروتينات التي تمنع عوامل التجلط لذلك يصبح العلاج أقل فعالية. 

 

التشخيص:

عادة ما تشخص حالات الهيموفيليا الشديدة خلال السنة الأولى من العمر. قد لا تظهر الحالات الخفيفة حتى سن البلوغ. قد يعلم بعض الأشخاص أنهم مصابون بالهيموفيليا بعد نزيفهم الشديد أثناء إجراء جراحي. 

يستخدم تحليل الدم للكشف عن نقص عامل التجلط وتحديد مدى شدة المرض. 

 

الهيموفيليا والحمل:

 

إذا كان لديك تاريخ عائلي من مرض الهيموفيليا وكنت تنوين الحمل يمكن أن تساعدك الاختبارات الجينية في اكتشاف مخاطر انتقال المرض إلى الطفل 

قد يتضمن ذلك اختبار عينة من أنسجتك أو دمك للبحث عن علامات التغير الجيني الذي يسبب الهيموفيليا.

 أثناء الحمل يمكن تشخيص الهيموفيليا في الجنين باستخدام الاختبارات التالية:

• أخذ عينة من الزغابات المشيمية(CVS): حيث تتم إزالة عينة صغيرة من الرحم واختبارها بحثًا عن جين الناعور وتتم خلال الأسابيع ١١-١٤ من الحمل. 
• بزل السلى: يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي وتحليلها خلال الأسابيع ١٥-٢٠ من الحمل. 

هناك خطر ضئيل من القيام بهذه الإجراءات مثل الإجهاض أو الولادة المبكرة لذلك ناقش هذا الأمر مع الطبيب أولا. 

إذا اشتبه الطبيب بإصابة طفلك بمرض الهيموفِيليا بعد الولادة يستخدم فحص الدم لتأكيد التشخيص.

يمكن إجراء  الاختبار باستخدام الدم الموجود في الحبل السري عند الولادة. 

اقرأ أيضا: الأسئلة التي تهم المرأة الحامل.. أهمها – متى يتم تحديد جنس الجنين؟

اقرأ أيضا: أهم الأطعمة المفيدة للحامل والأطعمة الممنوعة أثناء الحمل

 

العلاج:

يشمل العلاج الرئيسي للهيموفيليا الشديدة استبدال عامل التخثر. 

يمكن استخدام هذه الطريقة لعلاج نوبة نزيف مستمرة ويتم إعطاؤه تبعا لجدول زمني منتظم في المنزل للمساعدة في منع تكرار تلك النوبات. 

يمكن استخلاص عامل التخثر البديل من دم المُتبرعين أو تصنيعه في المختبر ويسمى عوامل التخثر المؤتلفة. 

تشمل العلاجات الأخرى:

• ديزموبريسين: يستخدم في بعض الحالات الخفيفة حيث يحفز هذا الهرمون الجسم على إفراز المزيد من عامل التخثر ويستخدم عن طريق الحقن ببطء في الوريد أو كرذاذ للأنف. 
• إميسيزوماب: يساعد في منع نوبات النزيف عند مرضى الهيموفِيليا أ. 
• أدوية الحفاظ على الجلطة: تسمى مضادات تكسير الفبرين.
• مانعات تسرب الفبرين: يمكن وضعها مباشرة على أماكن الجروح لتعزيز التجلط والشفاء مفيدة بشكل خاص في إجراءات الأسنان. 
• العلاج الطبيعي: يخفف من أعراض تلف المفاصل الناتج عن نزيف داخلي ولكن التلف الشديد قد يحتاج تدخل جراحي. 
• الإسعافات الأولية للجروح الطفيفة: استخدام ضمادة والضغط على مكان الجرح اوإذا كان النزيف طفيفا ولكن تحت الجلد يتم استخدام كيس ثلج. 

طرق التعايش مع الهيموفيليا:

• ممارسة الأنشطة الرياضية التي تساعد في بناء العضلات مع حماية المفاصل مثل المشي والسباحة وركوب الدراجات وتجنب الألعاب الرياضية العنيفة التي تستلزم احتكاك جسدي مثل المصارعة أو الكاراتيه أو كرة القدم. 
• تجنب بعض الأدوية المسكنة للألم والتي تزيد من النزف مثل الأسبرين والإيبوبروفين واستخدم الأسيتامينوفين(الباراسيتامول) بدلاً منهم فهو بديل أكثر أمانا في تسكين الآلام الخفيفة. 
• تجنب الأدوية المميعة للدم: التي تمنع تجلط الدم مثل الوارفارين والهيبارين وكلوبيدوجريل وأبيكسابان وريفاروكسابان. 
• اهتم بنظافة الأسنان للوقاية من أمراض الأسنان واللثة. 
• الحصول على التطعيمات في مواعيدها بالإضافة إلى التطعيم المضاد لالتهاب الكبد A وB عن طريق استخدام أصغر إبرة والضغط أو وضع كمادات ثلج لمدة ٥ دقائق لتقليل خطر النزيف. 

 

 

1. https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/#:~:text=Haemophilia%20is%20a%20rare%20condition,sticky%20and%20form%20a%20clot.
2. https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html.
3. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/diagnosis-treatment/drc-20373333.