يعتبر مرض بومبي اضطرابًا وراثيًا نادر لا يتمكن فيه الجسم من تكسير السكريات المعقدة التي تدخل إليه، مما يؤثر على الأعضاء والأنسجة وخاصة العضلات، لذا دعونا من خلال هذا الموضوع نوضح لكم كافة أعراض وأسباب هذا المرض وكافة طرق علاجه.
ما هو مرض بومبي
مرض بومبي هو اضطراب وراثي يتراكم فيه السكر المعقد المسمى الجليكوجين في خلايا الجسم، وينتج هذا المرض نتيجة نقص إنزيم يسمى حمض ألفا جلوكوزيداز واختصاره بالإنجليزية (GAA)، والذي يعمل على تكسير السكريات المعقدة في الجسم، ويحدث تراكم السكر المعقد في الأعضاء والأنسجة وخاصة في العضلات، مما يؤدي إلى تكسرها، وهذه الطفرات في جين GAA -التي تساعد على تكسير الجليكوجين- تؤدي إلى حدوث هذا الاضطراب.
نظرًا لأن هذه حالة وراثية، فإن الأشخاص الذين يصابون بهذا المرض يرثونه من أحد الوالدين، ومع ذلك.. فمن الشائع ألا يظهر على أي من الوالدين أية أعراض، ويجب العلم أيضًا أنه يصاب بهذا المرض حوالي شخص واحد فقط من كل 40000 شخص في إحصائية أقيمت على سكان الولايات المتحدة الأمريكية، ويمكن أن يؤثر ذلك المرض على كل من الذكور والإناث من جميع المجموعات العرقية.
هناك ثلاثة أنواع من مرض بومبي:
- النوع الأول هو “الكلاسيكي” أو بالإنجليزية ” Classic infantile-onset” والذي يحدث في غضون بضعة أشهر من الولادة.
- النوع الثاني هو “غير الكلاسيكي” أو بالإنجليزية ” Non-classic infantile-onset” والذي يحدث عندما يصل الطفل إلى حوالي عام.
- النوع الثالث هو “الظهور المتأخر” أو بالإنجليزية “Late-onset” والذي يظهر متأخرًا في حياة الطفل أو حتى في سنوات المراهقة أو مرحلة البلوغ.
اقرأ أيضًا: أهم أسباب مرض الإيدز وأخطر أعراضه
أعراض مرض بومبي
يمكن أن تكون الأعراض مختلفة بعض الشيء من مريض لآخر، اعتمادًا على وقت ظهور المرض، وتشمل الأعراض ما يلي:
النوع الكلاسيكي:
- ضعف في العضلات.
- تضخم الكبد.
- عدم زيادة الوزن والنمو بالمعدل المتوقع (فشل النمو).
- صعوبة في التنفس.
- مشاكل التغذية.
- التهابات في الجهاز التنفسي.
- مشاكل في السمع.
النوع غير الكلاسيكي:
- تأخر المهارات الحركية (مثل الزحف والجلوس).
- ضعف العضلات أكثر فأكثر بمعدل ثابت.
- كبر حجم القلب بشكل غير طبيعي.
- مشاكل في التنفس.
نوع الظهور المتأخر، والذي يظهر على الأطفال الأكبر سنًا أو في فترة المراهقة أو في مرحلة البلوغ وأعراضه:
- ضعف الساقين أكثر فأكثر بمعدل ثابت.
- مشاكل في التنفس.
- تضخم في حجم القلب.
- زيادة في صعوبة المشي.
- ألم عضلي في أماكن كثيرة بالجسم.
- فقدان القدرة على ممارسة الرياضة.
- عدم القدرة على الوقوف في الكثير من الأحيان.
- التهابات متكررة في الرئة.
- ضيق التنفس عندما يحاول المريض التحامل على نفسه.
- الإصابة بالصداع في الصباح.
- الشعور بالتعب أثناء النهار.
- خسارة الوزن.
- زيادة الصعوبة في البلع.
- عدم انتظام ضربات القلب.
- زيادة في صعوبة السمع.
- زيادة مستويات الكرياتين كيناز أو بالإنجليزية (CK)، وهو إنزيم يساعد الجسم على العمل ويوفر الطاقة للخلايا.
مضاعفات المرض
إذا ظل المريض دون علاج، فهو عرضة للوفاة في أي وقت، كما يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمرض بومبي من مشاكل في الجهاز التنفسي ومشاكل في القلب، ويعانون جميعًا تقريبًا من ضعف في العضلات، لذا يضطر معظم المرضى إلى استخدام الأكسجين والكراسي المتحركة في مرحلة ما.
تشخيص المرض
يقوم الطبيب المختص بأخذ عينة دم ودراسة وحساب الإنزيمات الموجودة فيها، كذلك يكون هناك اختبارات مثل اختبارات النوم والتنفس لقياس سعة الرئة والتخطيط الكهربائي للعضلات وهو اختبار يقيس مدى جودة عمل العضلات.
يتم أخذ عينة دم ودراسة وحساب الإنزيمات الموجودة في الدم، ويتم التأكيد عن طريق اختبار الحمض النووي، وتشمل الاختبارات الأخرى:
- أخذ التاريخ الكامل للمريض والعائلة.
- اختبارات التنفس لقياس سعة الرئة (اختبارات وظائف الرئة).
- تخطيط كهربية العضل (اختبار يقيس مدى كفاءة عمل العضلات) والتصوير بالرنين المغناطيسي.
- دراسات القلب، بما في ذلك الأشعة السينية وتخطيط القلب وتخطيط صدى القلب.
لذا فينصح بإجراء تشخيص ما قبل الولادة للنساء الحوامل المعرضات للخطر.
اقرأ أيضًا: مرض هاشيموتو والحمل.. هل يؤثر على نمو الجنين؟
طرق علاج مرض بومبي
يجب العلاج المبكر، وخاصة للأطفال، فهو مفتاح صد الضرر في الجسم، أما عن الأدوية فهنالك ثلاثة أدوية تحل محل البروتين المفقود وتساعد جسمك على معالجة السكر بشكل صحيح، ويتم أخذ تلك الأدوية عن طريق الحقن، وهم:
- لوميزيم.
- ميوزيم، وذلك للرضع والأطفال.
- نيكسفيازيم، لمن هم بعمر سنة وما فوق المصابين بمرض بومبي متأخر الظهور.
يمكن للفرق المتخصصة من أطباء القلب وأخصائيي العلاج التنفسي وأطباء الأعصاب وغيرهم علاج الأعراض وتقديم الرعاية الداعمة لمن يعانون من مرض بومبي، لذا اسأل الطبيب المختص عن التفاصيل الخاصة بكل حالة محددة، كما يجب العلم أن مرض بومبي ليس له علاجًا نهائيًا، ولكن العلاجات الموجودة هي تعمل فقط على الحد من الأعراض.
كيفية الاعتناء بمريض بومبي
قد يكون التعايش مع مرض بومبي أمرًا صعبًا، لذا فمن الأفضل أن يرى المريض هو وعائلته أخصائيين للمساعدة في التعامل مع ما يحدث، خاصةً مع ظهور الأعراض وتطورها واحدة تلو الأخرى.
يمكن أن يتوجه المريض إلى مجموعات الدعم لكونها مصدرًا جيدًا للنصائح العملية أيضًا، فعلى سبيل المثال، إذا كنت تواجه مشكلة في تناول الطعام، فيمكنك أن تحصل على نصيحة بأن تحاول إضافة مكثفات إلى طعامك لجعله أكثر سهولة في البلع، أو أن قد تقوم باستخدام أنبوب تغذية للتأكد من حصولك على ما يكفي من العناصر الغذائية.
شاهد أيضًا: مرض كرون…..بين المخاطر وطرق العلاج
ماذا تفعل إذا كنت مصابًا بمرض بومبي
نظرًا لأن مرض بومبي يمكن أن يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم، فمن الأفضل أن ترى فريقًا من المتخصصين الذين يعرفون المرض جيدًا ويمكنهم مساعدتك في إدارة الأعراض، وقد يشمل ذلك:
- طبيب القلب.
- طبيب الأعصاب، والذي يتخصص في علاج الدماغ، والنخاع الشوكي والأعصاب والعضلات.
- طبيب مختص بالجهاز التنفسي، والذي يمكنه المساعدة في تحسن فاعلية الرئتين والقدرة على التنفس.
- خبير تغذية، والذي يمكنه مساعدتك على إيجاد أفضل طريقة لتناول الطعام للبقاء بصحة جيدة.
بشكل عام، كلما ظهر المرض في مرحلة متأخرة كلما تحرك بشكل أبطأ، وهذا لا يعني أنه لا يمكن علاج الأطفال، ولكن نظرًا لأن أعراضهم تكون أكثر حدة وتتقدم بسرعة فإنهم عادة ما يعيشون بتهديد على حياتهم.
المراجع
- https://pompediseasenews.com/what-is-pompe-disease/
- https://www.webmd.com/a-to-z-guides/pompe-disease#1
- https://sparktx.com/patients-families/pompe-disease/
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
